Monitoria
Quarta-feira 24/10/2012
14h- 15h
Prova
Quinta 25/10/2012
segunda-feira, 22 de outubro de 2012
ENIGMA
ENIGMA
Existe uma doença hereditária humana
em que o indivíduo é incapaz de produzir uma das proteínas que constituem os
cílios e os flagelos, e eles se tornam imóveis. Essa doença traz problemas como
a perda de olfato, perda de audição, infertilidade nos homens e de quebra,
50% de chances de ter seu coração do lado direito e não esquerdo como é comum.
Qual a relação desses sinais clínicos (sintomas) com a ausência da proteína ?
(Dica: pense em quais locais as células possuem cílios e flagelos)
RESOLVENDO O ENIGMA....
A síndrome de Kartagener
A Síndrome de Kartagener é uma doença
genética realmente curiosa.
Recessiva, ela só ocorre nos que herdam
ambos os alelos (de pai e de mãe) com a característica, geralmente um defeito
na proteína dineína. E por que seus portadores tem menos olfato,menos audição,
infertilidade nos homens e órgãos na orientação inversa em metade dos casos?
Simples, trata-se de um defeito na formaçãodos
cílios celulares – celulares, ok?. Daí vêm todos os sintomas. Os cílios
celulares formam projeções para fora da célula que se movem várias vezes por segundo numa mesma
direção, criando uma espécie de fluxo. Veja o papel dele em cada situação e
como a função é comprometida:
Olfato
Para mantermos nosso sistema respiratório
limpo, produzimos o muco que capta a sujeira. mas o muco precisa ser trocado.
Para isso, as células epiteliais (da camada mais superficial) possuem cílios
que batem e criam uma corrente de muco do pulmão para cima. Sem os cílios, o muco não é trocado e uma série de infecções
acontece, acabando com o olfato.
Audição
Para ouvirmos, o líquido que preenche nosso
ouvido interno precisa vibrar com a pressão do tímpano. Quem mede estas
vibrações são células cujos cílios da membrana são levados pelo movimento, os
estereocílios. Aliás, estas células são bem sensíveis e morrem com muita
vibração, o que explica a surdez crescente em pessoas que escutam música muito
alta, principalmente de fone de ouvido. Com a má formação dos cílios, estascélulas
não vibram e o som nào é percebido.
Infertilidade
Nosso espermatozóide nada graças ao
movimento do flagelo, que não é mais do que um tipo especializado de cílio. Com
o flagelo mal formado, os espermatozóides não conseguem nadar o suficiente para
atingir o óvulo. Por isso, exames de fertilidade levam em conta não só a
contagem de células espermáticas como também a mobilidade. Mulheres também são
atingidas, embora em menor grau, pois o
óvulo é conduzido pelas Tubas uterinas (do ovário para o útero) através do
batimento de células ciliares.
Assimetria
E por que alguém teria os órgão virados
para outro lado por causa de uma mutação que destrói os cílios? A resposta está
numa proteína chamada Sonic hedghog. Hedgehog são
proteínas que controlar o desenvolvimento do corpo de animais, controlando
simetria,
formação de órgãos e uma série de outras
coisas. Quando ainda temos alguns dias dentro do útero, esta proteína é liberada
de células que contém cílios batendo para esquerda, criando
uma concentração que determina o lado do
corpo. Sem o batimento destes cílios, não ocorre o gradiente de Sonic
e o corpo é formado com uma simetria aleatória. Em metade dos casos para
direita.
Fontes:
Zariwala, M., Knowles, M., & Omran, H.
(2007). Genetic Defects in Ciliary
Structure and Function Annual Review of Physiology, 69 (1), 423-450 DOI:
10.1146/annurev.physiol.69.040705.141301
Nonaka, S., Yoshiba,
S., Watanabe, D., Ikeuchi, S., Goto, T., Marshall, W., & Hamada, H. (2005).
De Novo Formation of Left-Right Asymmetry by Posterior Tilt of Nodal Cilia PLoS
Biology, 3 (8) DOI: 10.1371/journal.pbio.0030268
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